ナルコレプシーの病因としてにはナルコレプシー症状が現れることが明らかになっている<ref>Chemelli et al., (1999) Cell 98: 437-451</ref>。また、任意のヒトのナルコレプシー患者においても視床下部のオレキシンを作る神経細胞が消滅していることが明らかにされている<ref>Peyron et al., (2000) Nature Med 6: 991-997</ref>。90%以上の患者で髄液中のオレキシンが検出されないことも報告されている。さらに、オレキシン神経細胞を破壊し人為的にナルコレプシーを引き起こしたマウス<ref>Hara et al., (2001) Neuron 30:345-354</ref>に、オレキシン遺伝子を導入したり、脳内にオレキシンを投与することでナルコレプシー症状が改善されることも明らかにされた<ref>Mieda et al., (2004) PNAS 101: 4649-4654</ref>。